Genel nüfusa oranla daha az sayıda insanda görülen hastalıklara, ‘nadir hastalıklar’ deniyor. Avrupa verilerine göre 2000’de 1’den daha az görülen ve hayati riski bulunan hastalıklar bu gruba giriyor. HT Magazin'den Ceyda Erenoğlu'nun haberine göre; nadir görülen hastalıkların yaklaşık yüzde 80’inin genetik geçişli olduğu belirtiliyor. Hastaların yüzde 50’sini çocuk hastalar oluşturuyor. Bu grup hastalıklar en ağır olanlar arasında değerlendirildiği için dünya çapında milyonlarca kişiyi etkiliyor.
7 BİN FARKLI NADİR HASTALIK VAR
Sayıları az sanıyorsanız yanılıyorsunuz. Dünya üzerinde 7 bin farklı nadir hastalık bulunuyor. Günümüzde bunların sadece yüzde 5’ine bilimsel onaylı tedavi olanağı sağlanıyor. Nadir hastalıklar Avrupa’da yaklaşık 30 milyon, dünyadaysa 350 milyon kişiyi etkiliyor. Türkiye Hemofili Derneği Başkanı ve Sağlık Bakanlığı Nadir Hastalıklar Bilimsel Danışma Komisyonu Üyesi Prof. Dr. Bülent Zülfikar, “Türkiye’de nadir hastalığı olduğu düşünülen kişi sayısı akraba evliliğinin diğer ülkelere göre daha fazla olması nedeniyle 5-6 milyonu buluyor” diyor.
EN YAYGIN GÖRÜLEN NADİR HASTALIKLAR
FENİLKETONÜRİ (FKÜ) ORGANİK ASİDEMİLER VE METABOLİZMA HASTALIKLARI: Üre ve aminoasitlerin metabolizmalarındaki bozukluklar sonucu ortaya çıkıyor. 0-18 yaş arasındaki çocuklarda geriye dönüşü olmayan ağır bedensel ve zihinsel gerilikler görülüyor. Hastalar yetişkin yaşa ulaştıklarında terk edilme, aile içi şiddet ve iş kaybına maruz kalıyor. Sorun ailedeki diğer sağlıklı çocukları psiko-sosyal açıdan etkileyebiliyor. Hasta ae, hamilelik esnasında yiyebileceği uygun diyet bulamadığında doğuracağı bebeğinin zihinsel engelli olması kaçınılmaz oluyor.
HEMOFİLİ: Doğuştan itibaren başlayan, ömür boyu süren, vücudun birçok sistemini etkileyen, zamanında ve yeterli tedavi uygulanmadığında kanamalar nedeniyle hastaların vefatına veya engelli olmasına sebep olan kalıtsal kanama hastalığına ‘hemofili’ adı veriliyor. Bulaşıcı bir hastalık olmayan hemofili genetik olarak nesilden nesile geçiyor. X kromozomuna bağlı bir hastalık olduğu için çoğunlukla ailenin erkek bireylerinde ortaya çıkıyor. Kadınlar taşıyıcı oluyor. Hemofili hastalarının kan hastalıkları uzmanlarınca 3-6 aylık aralarla takip edilmeleri gerekiyor. Tedavide son yıllarda kanamaları durdurmak amacıyla ileri teknolojiyle üretilmiş ilaçlar kullanılıp başarılı sonuçlar alınıyor. Yeni hedefin gen tedavisiyle hastaların şifaya ulaştırılması olduğu belirtiliyor.
GAUCHER HASTALIĞI: Her yaşta ortaya çıkabilen nadir, kronik, konjenital, kalıtsal bir lizozomal depo hastalığı olarak tanımlanıyor. Betaglukoserebrosidaz enziminin eksik olduğu hastalarda hücre zarında bulunan bir yağ olan glukozilseramid, organlarda birikerek hastalık belirtilerine yol açıyor. Karaciğer ve dalak büyümesi, deride lekeler, kemik şikâyetleri ve laboratuvar incelemelerinde anemi, lökopeni, trombositopeni gibi kemik iliğinin etkilenmesini de yansıtan sisteme ilişkin birçok belirti veriyor. Görülme sıklığının her 40 bin ila 100 bin kişide bir olduğu tahmin ediliyor. Akraba evliliğinin sık görüldüğü ülkemizde kalıtsal hastalık sıklığı genel popülasyon için belirlenen değerlerden yüksek bulunuyor.
Kaynak: HABER7.COM
